NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คืออะไร?

สำหรับคุณแม่และว่าที่คุณแม่ทุกคนย่อมต้องอยากรู้ว่าลูกน้อยในครรภ์ของตนมีสุขภาพแข็งแรงหรือไม่ มีความผิดปกติทางพันธุกรรมไหม หลายคนอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับการวิธีตรวจคัดกรองในแบบต่างๆมาบ้าง ในบทความนี้จะอธิบายเกี่ยวกับวิธี Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) ซึ่งเป็นวิธีกำลังได้ความนิยมที่ได้รับความสนใจเป็นอย่างมาก

ทำความรู้จักกับ NIPT

NIPT ย่อมาจาก Non-Invasive Prenatal Testing แปลตามตัวคือการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ โดยใช้หลักการ “ตรวจพันธุกรรมของลูกจากเลือดของแม่”

วิธี NIPT เป็นวิธีที่

#ปลอดภัย เนื่องจากวิธี NIPT จะใช้แค่ตัวอย่างเลือดของคุณแม่เพียงเล็กน้อย ไม่ต้องเก็บตัวอย่างจากรกโดยตรง ทำให้วิธี NIPT นี้ไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อลูกน้อยในครรภ์ 

#รู้ล่วงหน้า วิธี NIPT สามารถทำให้คุณแม่ทราบถึงสุขภาพลูกน้อยได้อย่างรวดเร็ว เพราะสามารถตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป และใช้เวลาในการตรวจเพียง 1-2 สัปดาห์ (ขึ้นกับผู้ให้บริการ)

#แม่นยำ วิธี NIPT เป็นวิธีที่มีความแม่นยำและความจำเพาะสูง

ทำไมต้องตรวจ NIPT?

         โดยปกติมนุษย์ทุกคนจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) หากมีโครโมโซมเกินหรือลดลงจากนี้ จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยคือ กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome; เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome; เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 18) และ กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome; เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 13) โดยความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติเหล่านี้จะยิ่งเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุเยอะขึ้น (มากกว่า 35 ปีขึ้นไป) 

การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอดโดยใช้การตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling) และการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นวิธีที่มีความแม่นยำสูงในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามเป็นวิธีที่อาจจะทำให้เกิดอันตรายกับทารกในครรภ์ เนื่องจากเป็นวิธีที่เก็บตัวอย่างจากรกโดยตรง

วิธี NIPT จึงถูกพัฒนาขึ้นมาเพื่อลดข้อจำกัดดังกล่าว

ขั้นตอนในการตรวจคัดกรองด้วยวิธี NIPT

วิธี NIPT มีขั้นตอนในการตรวจคัดกรองที่เรียบง่ายดังนี้

• เก็บตัวอย่างเลือดจากคุณแม่ ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• สกัด DNA (ทั้งของคุณแม่และทารกในครรภ์) จากเลือดของคุณแม่
• เตรียมตัวอย่าง
• ทำการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมของทารกในครรภ์ (วิธีที่ใช้ในการวิเคราะห์ขึ้นกับผู้ให้บริการ)
• รายงานผล

• การทำ NIPT เหมาะกับใคร?

          วิธี NIPT เหมาะกับคุณแม่ทุกคนที่ตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป หรือในครอบครัวมีประวัติการผิดปกติทางโครโมโซม

• การเก็บตัวอย่างเพื่อทำ NIPT ยากไหม คุณแม่ต้องเจ็บตัวหรือเปล่า?

          ไม่ยาก และเจ็บเพียงเล็กน้อย เนื่องจากวิธี NIPT จะใช้เพียงตัวอย่างเลือดจากคุณแม่เพียงเล็กน้อย

• การทำ NIPT ทำอันตรายต่อทารกในครรภ์ไหม?

          การตรวจ NIPT ไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์เนื่องจากเป็นวิธีที่ตรวจจากเลือดของคุณแม่

• การตรวจ NIPT ตรวจคัดกรองโรคใดได้บ้าง?

          วิธี NIPT สามารถตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome; เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome;                      เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 18) และ กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome; เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง; ไตรโซมี 13)

Disclaimer

บทความนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ข้อมูลเบื้องตันเกี่ยวกับการวิธี NIPT เพื่อวัตถุประสงค์ทางการศึกษาโดยทั่วไปเท่านั้น มิได้มีจุดมุ่งหมายเพื่อใช้แทนความเห็นทางวิชาชีพของผู้ให้บริการด้านสุขภาพในการให้บริการหรือให้คำแนะนำทางการแพทย์ คุณแม่ทุกท่านที่ประสงค์จะรับการตรวจคัดกรอง NIPT ควรได้รับแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและผู้ให้บริการ

วิธี NIPT เป็นวิธีตรวจคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย

อ้างอิง 

Illumina, Inc., คู่มือการให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของระบบสืบพันธุ์, 2018, PUB 1576-2016-031 THA QB 6258