บทความนี้เรายังอยู่ในธีมของ Reproductive Medicine กันนะครับ วันนี้มาว่าด้วยเรื่องของ PGT-M แต่ก่อนอื่นเรามาทวนความจำกันนะครับ EP ล่าสุดเราคุยกันถึง PGT-A ว่าคือการตรวจดูความผิดปกติของโครโมโซมของ Embryo ในแง่ของ “จำนวน” เป็นการดูว่ามีจำนวนเยอะ หรือน้อยกว่าปกติไหม
ส่วน PGT-M อันนี้จะย่อมาจาก Pre-Implant Genetic Testing Monogenic disease คือการตรวจหาความผิดปกของในยีน (DNA) โรคทางพันธุกรรม เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell anemia; เป็นโรคโลหิตจางแบบหนึ่ง) โรคเฮโมฟิเลีย (โรคเลือดไหลไม่หยุด; เนื่องจากยีนในกลไกที่ทำให้เลือดแข็งตัวผิดปกติ) โรคตาบอดสี ซึ่งล้วนเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเพียงยีนเดียว (เลยเรียกว่า Monogenic)
ตัวอ่อนที่ควรตรวจความผิดปกติด้วย PGT-M คือ ตัวอ่อนที่มาจากครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม เช่น ฝ่ายชาย ฝ่ายหญิง หรือแม้กระทั่งในครอบครัว ของแต่ละฝ่าย เคยเป็นโรค หรือ เป็นพาหะของโรค เนื่องจากการที่มีคนในครอบครัวมีความผิดปกติหรือเป็นแค่พาหะ ก็มีความเสี่ยงที่ความผิดปกติเหล่านั้น
ในปัจจุบันเทคโนโลยีการทำ PGT-M พัฒนาไปอย่างมาก จากเดิมที่จะต้องตรวจทีละยีน จะใช้เวลานาน แต่ตอนนี้สามารถใช้วิธีที่เรียกว่า Karyomapping ซึ่งใช้หลักของ DNA Array ทำให้สามารถตรวจความผิดปกติของยีนที่ก่อโรคพันธุกรรมในจีโนมทั้งหมด ในการตรวจครั้งเดียว ทำให้มีความสะดวกอย่างมากในการตรวจความผิดปกติของ Embryo ก่อนที่จะฝังตัวเข้าไปในมดลูก
