หลายๆ คนที่เป็นแฟนภาพยนต์น่าจะทราบดีนะครับว่า นักแสดงที่เราชื่นชอบกันอย่าง แองเจลิน่า โจลี่ เคยป่วยด้วยโรคมะเร็งเต้านม หรือ ฝ่าบาท Black Panther อย่างแชดวิก โบสแมน ที่เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ และก็คงทราบดีว่าโรคมะเร็งเป็นโรคที่คร่าชีวิตคนไทยหลายหมื่นคนต่อปี
ที่เปิดบทความด้วยโรคมะเร็งของคนมีชื่อเสียง เพราะว่าการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็ง เป็นตัวอย่างที่ดีที่สุดของ การหาลำดับ DNA แบบมุ่งเป้า (Targeted Sequencing) ครับ ถ้าเราพูดถึงสาเหตุในการเกิดโรคมะเร็งก็คือความผิดปกติใน DNA ที่ยีนต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง
ปกติแล้ววิธีในการตรวจหามะเร็งที่ทุกคนรู้จัก จะเป็นการตรวจระดับสารบ่งชี้มะเร็งในเลือด หรือ การตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ ซึ่งหลายท่านจะทราบดีว่า การตรวจสารบ่งชี้ในเลือดไม่ได้แม่นยำ การตัดชิ้นเนื้อไปตรวจก็ค่อนข้างใช้เวลา และผู้เชี่ยวชาญในการดูผล รวมถึงการตรวจด้วยวิธีเหล่านี้ยังทำให้แพทย์ไม่สามารถเลือกยาคีโมฯ อย่างเฉพาะเจาะจงให้ผู้ป่วยได้
รู้ไหมครับว่า คนเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน อาจจะมีความผิดปกติของลำดับ DNA ต่างกัน!? อย่างโรคมะเร็งเต้านม เกิดจากความผิดปกติของลำดับ DNA ในยีน BRCA 1/2 แต่ผู้ป่วยแต่ละคนอาจจะมีความผิดปกติของ DNA ที่คนละตำแหน่งของยีน หรือในผู่ป่วยมะเร็งลำไส้ซึ่งมีสาเหตุจากความผิดปกติใน DNA ได้เป็นสิบยีน ที่สำคัญคือ พอเกิดจากความผิดปกติคนละยีน ก็ทำให้ยาคีโม หรือยารักษามะเร็งอาจจะต่างชนิดกัน เพราะฉนั้นการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งแบบมุ่งเป้าและครอบคลุมถึงเป็นเรื่องสำคัญและเร่งด่วน
รู้ไหมครับว่าประเทศไทยเราให้ความสำคัญกับเรื่องนี้มาก จึงได้เกิดโครงการ Genomics Thailand เกิดขึ้น ซึ่งเป็นโครงการจะหาลำดับจีโนมของคนไทย 50,000 สร้างเป็นฐานข้อมูลไว้รองรับการแพทย์ในอนาคต
นอกจากนั้น ในปัจจุบันประเทศไทย เป็นประเทศแรกและประเทศเดียวที่ให่สิทธิผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกรายตรวจยีนมะเร็ง BRCA 1/2 ได้ฟรี! และยังมีความพยายามที่จะรวมการตรวจยีนของโรคมะเร็งอื่นๆ เข้าไปในสิทธิบัตรทองอีกด้วย
ด้วยเทคโนโลยีในปัจจุบัน เราสามารถทำ Targeted Sequencing ไม่ใช่แค่ยีนใดยีนหนึ่งเหมือนเทคนิค PCR แล้วนะครับ แต่สามารถตรวจยีนได้หลายยีน และหลายตัวอย่างจากคนไข้ในเวลาเดียวคือ ด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) ด้วยเทคนิคนี้ทำให้แพทย์และนักวิจัยสามารถตรวจยีนก่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเต้านม หรือมะเร็งอื่นที่พบบ่อยได้พร้อมกันทุกยีน ไม่ต้องรอตรวจไปทีละยีนๆ ซึ่งเรียกได้ว่าเป็นประโยชน์มากและจะเป้นตัวช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องอย่างทันท่วงที
การทำ Targeted Sequencing ไม่ได้มีแค่การตรวจยีนของโรคมะเร็งนะครับ เทคนิคนี้ยังถูกใช้ในหลากหลายด้าน เช่นการตรวจวินิจฉัยการติดเชื้อไวรัส การหาประชากรแบคทีเรียในลำไส้ของมนุษย์ และอีกหลายๆ อย่าง
ผู้ป่วยมะเร็งที่สนใจตรวจหายีนมะเร็งฟรี! ติดต่อ Siriraj Genomics ซึ่งเป็นหน่วยงานของโรงพยาบาลศิริราชร่วมกับโครงการ Genomics Thailand ครับ https://www.facebook.com/SiGenomics?locale=th_TH
อ้างอิง
DIANE MAPES /. Beyond BRCA and breast cancer risk. FRED HUTCH NEWS SERVICE.NOVEMBER 8, 202
บทความจาก https://www.facebook.com/SiGenomics
