การหาลำดับ DNA และ Genome ของสิ่งมีชีวิต “Past to Present with NGS

การหาลำดับ DNA และ Genome ของสิ่งมีชีวิต “ Past to Present with NGS ”

          หลังจากที่เราได้เริ่มทำความรู้จักกับจีโนม (Genome) และเหตุผลที่ทำให้คนสนใจจีโนมมากขึ้นไปแล้วใน EP.1 และ EP.2 วันนี้ทาง Bio-Active จะมาเล่าถึงความเป็นมาของเทคโนโลยีที่ขับเคลื่อนการศึกษาจีโนม ตั้งแต่อดีตจนถึงปัจจุบันกันครับ

          เริ่มตั้งแต่ต้นเลย โครงการศึกษาจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) เนี่ย เริ่มมาตั้งแต่ปี ค.ศ. 1990 (พ.ศ. 2533) โดยมีจุดมุ่งหมายที่จะรู้รายละเอียดของ DNA ทั้งหมดในมนุษย์เพื่อต่อยอดไปใช้ในด้านต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นทางการแพทย์ กายภาพ หรือวิวัฒนาการ โดยเทคโนโลยีหลักในการหาลำดับ DNA (Sequencing) ที่ใช้คือ Chain Termination Method หรือที่เราคุ้นหูกันในชื่อ Sanger Sequencing ในปัจจุบัน ซึ่งเป็นวิธีที่จะทำการหาลำดับ DNA เป็นท่อนสั้นๆ ประมาณ 800-1,000 เบส แล้วเอาผลที่ได้มาเรียงต่อกันเรื่อยๆ ซึ่งโครงการศึกษาจีโนมมนุษย์ในครั้งนั้น ได้ผลคร่าวๆออกมาในช่วงปี ค.ศ. 2000 (พ.ศ. 2543) และเสร็จสมบูรณ์ในปี ค.ศ. 2003 (พ.ศ. 2546) รวมเวลาประมาณ 13 ปี! และใช้เงินไปทั้งหมดถึง 2,700 ล้านเหรียญสหรัฐ เลยรู้ว่ามนุษย์มีความยาวจีโนมทั้งหมด 3,200 ล้านเบส เป็นเวลาที่นานมากเลยใช่ไหมครับ แถมยังใช้เงินมหาศาลกว่าจะรู้ข้อมูลจีโนมของคนคนเดียว

          ภายหลังจากนั้น เหล่านักวิทยาศาสตร์ก็คิดค้นเทคโนโลยีที่จะเข้ามาช่วยลดทั้งเวลาและต้นทุนในการศึกษาจีโนมมนุษย์ (Whole Genome Sequencing; หลังจากนี้จะเรียกสั้นๆว่า WGS) จนเกิดเป็นเทคนิคใหม่ที่ชื่อว่า Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งเป็นเทคนิคที่มีส่วนสำคัญอย่างมากในการทำ WGS จนถึงปัจจุบัน 

 

          ทุกคนคงรู้นะครับว่าโลกของเราขับเคลื่อนด้วยเทคโนโลยี และเทคโนโลยีในแต่ละวันมันพัฒนาไปเร็วมากๆ เมื่อก่อนเรามีเงิน 40,000 บาท เราซื้อโทรศัพท์เครื่องใหญ่ๆ ไม่มีสี ไม่มี Touch Screen ไม่มีอินเตอร์เน็ท เวลาผ่านไป 20 ปี เราใช้เงินเท่าเดิมซื้อ Smartphone ที่ทำได้ทุกอย่าง 

การพัฒนาในเทคโนโลยี NGS ก็เช่นกันครับ เราลองมาดูราคาในการทำ WGS ตั้งแต่อดีตจนถึงปัจจุบันกัน

 

ปี ค.ศ. 2006 (พ.ศ. 2549) ต้นทุนของการทำ WGS ด้วยเทคนิค NGS อยู่ที่ 14 ล้าน เหรียญสหรัฐ

ปี ค.ศ. 2010 (พ.ศ. 2553) ต้นทุนในการทำ WGS ด้วยเทคนิค NGS ลดลงมาที่ 10,000 เหรียญสหรัฐ 

ปี ค.ศ. 2014 (พ.ศ. 2557) ต้นทุนในการทำ WGS ด้วยเทคนิค NGS ลดลงมาที่ 1,000 เหรียญสหรัฐ 

ปี ค.ศ. 2017 (พ.ศ. 2560) ต้นทุนในการทำ WGS ด้วยเทคนิค NGS ลดลงมาที่ 600 เหรียญสหรัฐ 

ปี ค.ศ. 2023 (พ.ศ. 2566) ต้นทุนในการทำ WGS ด้วยเทคนิค NGS ลดลงมาที่ 200 เหรียญสหรัฐ และสามารถทำ WGS ได้ปีละสูงสุด 20,000 จีโนมมนุษย์ (20,000 คน) โดยใช้เครื่อง NGS แต่เครื่องเดียว (*อ้างอิงศักยภาพการทำ NGS จากเครื่อง NovaSeqX plus จากบริษัท Illumina ประเทศสหรัฐอเมริกา)

 

           ไม่น่าเชื่อนะครับเวลาผ่านไปแค่ 20 ปี หลังจาก Human Genome Project ครั้งแรก ต้นทุนและเวลาในการทำ WGS จะลดลงอย่างมหาศาล จากที่ใช้เวลา 13 ปีจะได้ จีโนมมนุษย์ 1 คน ตอนนี้ใช้เวลาแค่ 3 วัน จากที่ต้องใช้เงิน 2,700 ล้านเหรียญสหรัฐ ตอนนี้ถ้าใครอยากรู้ลำดับ DNA ทั้งหมดของตัวเองใช้เงินแค่ 200 เหรียญสหรัฐ (ประมาณ 7,000 บาท; คิดจากอัตราแลกเปลี่ยน 35 บาทต่อ 1 เหรียญสหรัฐ)  

            เทคนิค NGS ใกล้ตัวเรามากกว่าที่ทุกคนคิด เพราะถูกนำมาใช้ในทางการแพทย์อย่างมากมายยกตัวอย่างเช่นการตรวจหายีนก่อมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ (BRCA1/2) การหาสาเหตุของโรคพันธุกรรมหายาก แม้กระทั่งการหาพันธุกรรมของไวรัส SARS-Co-V-2 ในตอนที่เกิดการระบาดของโรค COVID-19 ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาวัคซีน mRNA

 

อ้างอิง

    1. Emily Mullin. The Era of Fast, Cheap Genome Sequencing Is Here. https://www.wired.com/story/the-era-of-fast-cheap-genome-sequencing-is-here/. Science, September 29, 2022
    2. YoonJung Shin. Whole Genome Sequencing cost 2023. https://3billion.io/blog/whole-genome-sequencing-cost-2023.Insight. December 29, 2022
    3. Kris A. Wetterstrand. The Cost of Sequencing a Human Genome. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost