‘การตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing (NGS)’

มะเร็ง คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ในอวัยวะต่างๆของร่างกาย โดยมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติอันเนื่องมาจาก ดีเอ็นเอหรือยีนที่มีหน้าที่ควบคุมกระบวนการเจริญเติบโตและการทำงานของเซลล์ให้อยู่ในระดับปกตินั้นมีการเปลี่ยนแปลง ผิดปกติ หรือที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation)’

การกลายพันธุ์ ในดีเอ็นเอสามารถเกิดได้หลากหลายรูปแบบ จึงทำให้เกิดความแตกต่างขึ้นในมะเร็งแต่ละชนิด และยังแตกต่างไปตามแต่ละบุคคลอีกด้วย1,2 ทำให้ในปัจจุบันเทคนิคการตรวจหาการกลายพันธุ์ของเซลล์มะเร็ง (tumor mutation, cancer gene mutation) ที่ระดับยีนเป็นที่นิยมแพร่หลายมากขึ้น

ยกตัวอย่างเช่น เมื่อเร็วๆนี้ การศึกษามะเร็งชนิดซาร์โคมา ได้มีการนำการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์มาใช้ในการวินิจฉัยได้อย่างมีประสิทธิภาพ เพิ่มเติมขึ้นการวินิจฉัยด้วยวิธีปกติของนักพยาธิวิทยาผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากวิธี Next Generation Sequencing นั้นสามารถวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งหลายชนิด  รวมถึงมีการพัฒนาวิธีการให้สามารถวินิจฉัยได้แม่นยำยิ่งขึ้นอีกด้วย3-6

การใช้ความสามารถของ NGS เข้ามาร่วมในการวินิจฉัยนี้ไม่เพียงแต่หาลำดับดีเอ็นเอของยีนจำนวนมากได้ แต่ยังรวมถึงการหาการแสดงออกของอาร์เอ็นเอ กำลังเป็นที่ต้องการ และทำให้เพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับโรคกลุ่มนี้ได้มากขึ้น

NGS ถูกนำไปใช้อย่างแพร่หลายอย่างมากในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนมะเร็ง (mutation detection by NGS) จำนวนยีนใน targeted sequencing panels ก็เพิ่มขึ้นตามการศึกษาที่พบและถูกบรรจุเข้าไปใน panel ทำให้ในปัจจุบัน ด้วยเทคโนโลยีของ NGS สามารถตรวจหา actionable gene fusions, copy number alterations และ genetic variants อื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดซาร์โคมา7,8 หรือมะเร็งชนิดอื่นๆที่หลากหลายมากยิ่งขึ้น

นอกจากนั้นการตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งด้วยเทคนิค NGS นี้ยังมีข้อดีในการใช้กับตัวอย่างได้หลายชนิด เช่น ตัวอย่างจากเลือด, ชิ้นเนื้อมะเร็ง (cancer tissue) หรือ FFPE เป็นต้น

References:

  1. Baumgart M et al. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780
  3. Hutana D, et al. Biochem Genet. 2017;55(4):291–9.
  4. Evola FR, et al. Front Pharmacol. 2017;8:150.
  5. Chudasama P, et al. Nat Commun. 2018;9(1):144.
  6. Mertens F, et al. Genes Chromosomes Cancer. 2016;55(4):29–310.
  7. Sankar S, Lessnick SL. Cancer Genet. 2011;204(7):351–65.
  8. Gibault L, et al. J Pathol. 2011;223(1):64–71.
  9. https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/research_reviews/cancer_research_review.pdf:39

  ติดต่อสอบถามเพิ่มเติม คลิก